Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση
Υπάρχουν δύο τύποι προεμφυτευτικού ελέγχου:
- Η κλασική προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) χρησιμοποιείται για την έγκαιρη διάγνωση συγκεκριμένων γονιδιακών ανωμαλιών. Εφαρμόζεται όταν ο ένας ή και οι δύο γονείς έχουν μια γνωστή γενετική διαταραχή και δεν θέλουν να τη μεταβιβάσουν στο παιδί. Με το PGD διαπιστώνεται ποια έμβρυα είναι απαλλαγμένα από τη συγκεκριμένη διαταραχή (π.χ. κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία) και μόνο αυτά γίνονται διαθέσιμα για εμβρυομεταφορά.Η μέθοδος PGD ψάχνει για συγκεκριμένες νόσους και δεν αποκλείει τη γέννηση ενός παιδιού με τελείως διαφορετική γενετική βλάβη.
- Το προεμφυτευτικό γενετικό screening (PGS) χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί αν ένα έμβρυο έχει φυσιολογικό καρυότυπο. Κατά μέσο όρο, για κάθε 3 έμβρυα από γυναίκες 35-40 χρονών, τα 2 παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το ποσοστό αυτό αυξάνεται πολύ σε γυναίκες πάνω από τα 40 (για κάθε 5 έμβρυα, τα 4 παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες).
Με το PGS ελέγχονται τα διαθέσιμα έμβρυα για τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ώστε μόνο τα φυσιολογικά έμβρυα να μπορούν να προχωρήσουν στο στάδιο της εμβρυομεταφοράς.Και οι δύο αυτές μέθοδοι γίνονται μόνο στα πλαίσια εξωσωματικής γονιμοποίησης και εφαρμόζονται συνήθως είτε την 3η μέρα καλλιέργειας του εμβρύου είτε την 5η μέρα (κατά προτίμηση) καλλιέργειας (στάδιο βλαστοκύστης).Ο εμβρυολόγος παίρνει μια μικρή βιοψία από το έμβρυο η οποία ελέγχεται.Τα παιδιά που γεννιούνται μετά από προεμφυτευτικό έλεγχο είναι το ίδιο υγιή με τα παιδιά που γεννιούνται μετά από εξωσωματική χωρίς προεμφυτευτικό έλεγχο.
Σε ποιες περιπτώσεις μπορεί να γίνει προεμφυτευτικός έλεγχος;
- Ζευγάρια με επιβαρυμένο γενετικό ιστορικό
- Παθολογικός καρυότυπος της γυναίκας ή του άνδρα
- Επαναλαμβανόμενες προσπάθειες εξωσωματικής χωρίς αποτέλεσμα
- Επαναλαμβανόμενες αποβολές πρώτου τριμήνου
- Σοβαρή ανδρική υπογονιμότητα
- Ιστορικό με παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο παρελθόν
- Ηλικία της γυναίκας πάνω από 38 ή πάνω από 40 ετών
Υπάρχουν μειονεκτήματα στον προεμφυτευτικό έλεγχο;
- Τα αποτελέσματα μπορεί να είναι παραπλανητικά αφού λόγω της πιθανότητας μωσαϊκισμού, είναι δυνατόν το δείγμα που θα παρθεί από το έμβρυο να μην είναι αντιπροσωπευτικό και να δώσει την εντύπωση ότι το έμβρυο είναι παθολογικό, ενώ αυτό δεν ισχύει (ή ακόμα και το αντίθετο, δηλαδή να δημιουργηθεί η εντύπωση φυσιολογικού εμβρύου, ενώ αυτό είναι στην ουσία παθολογικό)
- Ο προεμφυτευτικός έλεγχος δεν εγγυάται 100% ακρίβεια στα αποτελέσματα. Είναι άλλο πράγμα να ελέγχεται ένα μικρό τμήμα του εμβρύου πριν την εμφύτευσή του και άλλο πράγμα να ελέγχεται το ίδιο το έμβρυο σε προχωρημένη εγκυμοσύνη. Γι’ αυτό και συχνά συστήνεται να γίνεται προγεννητικός έλεγχος στις κυήσεις που προκύπτουν μετά από προεμφυτευτικό έλεγχο
- Η διαδικασία του προεμφυτευτικού ελέγχου είναι επεμβατική και μπορεί να τραυματίσει το έμβρυο και επομένως να μειώσει την πιθανότητα εμφύτευσής του (ακόμα και αν το έμβρυο είναι απολύτως φυσιολογικό)
- Υπάρχει επιπλέον σημαντικό οικονομικό κόστος